Livsstil for børn med Shvakhman-Diamond syndrom

Hvis barnet i den første måned i livet scorede mindre end100 gram, han har for hyppig, flydende, meget fed skammel og næsten ingen appetit, så kan vi antage tilstedeværelsen af ​​en sådan sygdom som Shvakhman-Diamond syndrom. Hos børn forårsager sygdommen disse symptomer.

Sag historie: årsager

I foråret 1964, forskerne Bodian og Sheldonfor første gang beskrev tegnene på denne sygdom og kalder det hypoplasi i bugspytkirtlen. Efter et stykke tid besluttede en anden videnskabelig tandem at undersøge dette spørgsmål mere grundigt, og som følge heraf viste det sig, at der var en lidt anden form for lidelse. Så der var et syndrom Shvahmana-Diamond.

Denne lidelse inficerer spædbørn ekstremt sjældent. Statistikker viser, at en ud af halvtreds tusind børn bliver syg. Ikke desto mindre eksisterer sygdommen og er af genetisk karakter, det vil sige, at den overføres til barnet fra begge forældre af en autosomal recessiv type. Essensen af ​​processen består i mutationen af ​​en bestemt del af det 7. kromosom af genet, betegnet med forkortelsen SBDS. Dette gen indeholder et specifikt protein, som i små mængder er i ethvert humane organ, men det største antal er noteret i bugspytkirtlen. Som et resultat, når en genmutation forekommer, forekommer endokrin dysfunktion i dette organ, er produktionen af ​​lipase brudt, og derfor er manglen på dette enzym til stede. Selv om sygdommen ikke er fuldt ud forstået, og den nøjagtige funktion af det muterende gen er ukendt, er det klart, at der udover funktionsfejl i bugspytkirtlen også har en ødelæggende virkning på knoglemarven.

De fleste mennesker, der lider af denne sygdommodtaget dette defekte gen fra forældrene. Men der er også sporadiske tilfælde, hvor udseendet af en sygdom under embryonisk udvikling var påvirket af kusperavirus eller for eksempel Coxsackie.

Syndrom Shvahmana-Diamond: symptomerne

Denne sjældne sygdom er præget af en forsinkelsei den intellektuelle-mentale og fysiske område af udvikling. Symptomer kan manifestere fra fødslen og fra seks år med begyndelsen af ​​introduktionen af ​​komplementære fødevarer.

• Det første og mest slående symptom på sygdommen er hyppig og specifik diarré. Stolen kendetegnes ved dens ekstremt fede fyldning, lerfarve og fedtet lugt. Specialister kalder det en steatorrhea.
• På baggrund af konstant frustration begynder barnet hurtigt at tabe sig og appetit, hvilket ofte fører til dystrofi.
• Børn med Schwamman-Diamond syndrom er tilbøjelige til hyppige sygdomme, da deres immunsystem er signifikant svækket.
• Knoglemarvsdysfunktion fører til alvorligeforandringer i blodet formel - ofte observeret anæmi af varierende sværhedsgrad, neutropeni (reduceret beskyttende funktion), trombocytopeni (blødersygdom og som en konsekvens, at tendens rigelig blodtab). Pancytopeni ses ofte - et kraftigt fald i alle blodlegemer.
• Hormonale lidelser fører til stunting og forsinket pubertet (i senere tilfælde).
• Det intellekt og den neuropsykiske sfære lider.
• Også hos patienter Shvahmana Diamond syndrom markeret skeletanomalier, forstyrrelse af mineralet komponent, hyppige frakturer urimelige.

Fra hvilken form for sygdommen finder stedDet afhænger for sygdommen og dens prognose. For eksempel er der ikke alle de ovennævnte lidelser og symptomer på syndromet af mild, mens en alvorlig form karakteriseret ved en hurtig og yderst ufordelagtigt.

Uden tvivl er sygdommen afspejlet i fremtidenLivsstil hos både patienter og værger. Barnet har brug for konstant pleje, pleje og opmærksomhed. Det kræver også hyppige hospitaliseringer i forskellige klinikker, køb af dyre stoffer for at opretholde disse børns liv og sundhed. Desuden er små patienter i dire behov for en kost og livslang.

Diagnose af sygdommen

For at diagnosticere en sygdom er det nødvendigtdifferentiere det fra cystisk fibrose, med hvilken denne lidelse er lignende symptomatologi. Cystisk fibrose er også en alvorlig genetisk patologi i bugspytkirtlen. For at bestemme den nøjagtige diagnose foreskrives en måling af koncentrationen af ​​elastase (enzym) i fækalmasser og svedprøver. Hvis koncentrationen af ​​natriumchlorid i puljen øges, og elastase i analysen sænkes, er testen for cystisk fibrose positiv. Ellers behandler lægen en sygdom kaldet Shvakhman-Diamond Syndrome.

Diagnose af denne patologi er ikke anderledesekstrem kompleksitet, fordi symptomerne normalt er for udtalte. Derfor kan enhver kvalificeret børnelæge mistanke om forekomsten af ​​denne sygdom. Komplekset af foranstaltninger med henblik på at identificere syndromet omfatter følgende handlinger:

1. Lægen skal korrekt sammensætte en anamnese, roligtinterviewe forældre, da barnet havde karakteristiske symptomer i form af en svampet afføring, mangel på appetit, undervægt og andre symptomer. Forresten kan diarré hos børn med Shvakhman-Diamond syndrom nå 14 gange om dagen.
2. Lægen præciserer nødvendigvis anamnesen, hvad angår familiesygdomme, og finder også ud af, hvor ofte barnet lider af smitsomme sygdomme.
3. Derefter følger en direkte undersøgelse af patienten: måling af temperatur og tryk, konstatering af pulsfrekvensen, lytning til phonendoscope af hjerte og lunger, følelse af indre organer.
4. Omfattende kliniske analyser af blod og afføring udføres. Normalt viser sidstnævnte en udpræget steatorii. Blodformlen er signifikant svækket, men sukker er som regel normalt.
5. Undersøgelsen af ​​urin er foreskrevet. Ved analyse af urin, protein, erythrocytter og leukocytter øges.
6. Efter disse undersøgelser obligatorisk obligatorisk CT, MR i mavemusklerne og ultralyd. Hvis dette syndrom opstår, bekræftes pancreas patologi fuldt ud.
7. Barnlægen instruerer som regel patienten til at konsultere en genetik og gastroenterolog. Du kan få brug for en radiografisk undersøgelse af knoglevævet og afslutningen af ​​en nephrologist.
8. Men den dyreste og pålidelige er DNA analyse.

Terapeutiske hændelser

Behandlingen af ​​patienter med Shvakhman-Diamond syndrom er primært rettet mod at opretholde vitale funktioner.

For at gøre dette skal du bruge substitutionsbehandling -genopfyldning af manglende enzymer og hormoner. Forberedelser af pancreatin i høje doser tages for livet. Det er også nødvendigt at genoprette blodformlen. I dette tilfælde er anæmi det letteste at behandle. Hvis der er samtidig smitsomme sygdomme (på grund af udtalt immunbrist bliver barnet ofte ofte syg), så forbinder de antibiotikabehandling. I patologier, der er karakteriseret ved svær kurs, skal du bruge stråling og kemoterapi samt knoglemarvstransplantation.

diæt

Livsstil hos sådanne patienter, udover terapeutiskprocedurer, er for altid forbundet med en bestemt diæt. Det bør være en kalorieindhold baseret på protein og instant fedt. Kost i dette tilfælde skal indeholde 150% kalorier fra kost af almindelige børn i denne alder. Dette er især nødvendigt for patienter med et underskud på 10% kropsvægt. Ud over produkter anvendes specialiseret ernæring: terapeutiske blandinger baseret på ko-proteiner (hvis der er en allergi, så syntetiseres). Obligatorisk til at udføre vitaminterapi, fordi på grund af hyppig diarré vaskes vigtige stoffer hurtigt væk fra kroppen.

prognoser

Med hensyn til prognoser afhænger det heletilstrækkelighed af patientens behandling og livsstil samt sygdommens sværhedsgrad. I vanskelige tilfælde overlever børn næsten ikke til 7 år, og med ikke for svære former - op til 20 eller mere.

</ p>