Trisomi 21: normal præstation

Trisomi - tilstedeværelsen af ​​flere eller et ekstra kromosom i kromosomet sæt. Den mest populære løsning - det er tilstedeværelsen af ​​et ekstra kromosom i det 13., 18. og 21. kromosom.

Downs syndrom

Det andet navn på denne sygdom er trisomi. Den første til at undersøge det i sin praksis og beskrev Dr. Lengdon Down i 1866. Lægen oplyste korrekt de vigtigste underliggende symptomer, men han kunne ikke korrekt afgøre årsagen til dette syndrom. Forskere kunne kun afdække trisomi 21's mysterium i 1959. Så blev det konstateret, at denne sygdom har en genetisk oprindelse. Kopier af kromosom 21-gener er ansvarlige for syndrom karakteristika, nemlig tilstedeværelsen af ​​et ekstra kromosom fører til en sådan patologi. Det er kendt, at hver menneskecelle indeholder treogtyve par af kromosomer. Første halvdel går gennem ægget fra moderen, og det andet - gennem sæd fra faderen. Men nogle gange er det mislykkes, og kromosom kan ikke deles op, så fra den ene af forældrene kan få alle de ekstra enhed. Det er værd at bemærke, at drenge og piger lider af Downs syndrom på samme måde. Også forældrenes geografiske placering er ligegyldigt. Ifølge statistikker lider i otte hundrede børn en trisomi 21.

Årsager og risiko for trisomi 21. Standarden for risikoindikatorer

Årsagerne til udviklingen af ​​Downs syndromundersøgt. Forskere argumenterer stadig om denne patologi. Det eneste, de er enige, er, at trisomi 21 er resultatet af svigt af talrige vekselvirkninger mellem de enkelte gener. Og at det ikke er en arvelig sygdom. Men der er et bestemt mønster: hvis moderens alder overstiger 35 år, fremkomsten af ​​denne sygdom stiger med tre procent. Og jo ældre kvinde i arbejdskraft, jo større er risikoen for, at barnet vil trisomi 21. Således er risikoen for at få et sygt barn i kvinder femogtyve år er 1 barn 1250 børn, og efter fyrre - 1 barn op til 30 nyfødte. Det skal bemærkes, at faderens alder ikke påvirker sygdommens begyndelse. Kvinde med Downs syndrom kan have et sygt barn med en sandsynlighed på halvtreds procent af mænd med sygdommen - er ufrugtbar. I forældre der har et barn med denne patologi er risikoen for trisomi 21 i et andet barn en procent.

Metoder til bestemmelse af kromosomale abnormiteter

Hver kvinde planlægger en graviditet,bekymrer sig om fremtidens baby. Moderne medicin gør det muligt at genkende mange patologier af børneudvikling i livmoderen. Som nævnt ovenfor multipliceres den forventede risiko for trisomi 21 med stigningen i delurientens alder. Fordi de kvinder, hvis alder er i fare, udnævne screening i graviditetens første trimester. Men ikke kun alder kan blive grunden til, at lægen har frygt for, at fosteret kan udvikle trisomi 21. Den norm, som analysen er tildelt er:

• medfødte patologier i tidligere graviditeter, især kromosomale patologier;
• Tilstedeværelsen af ​​uforklarlige graviditeter
• Tilstedeværelse af alvorlige medfødte sygdomme hos slægtninge;
• de overførte smitsomme sygdomme på tidlige graviditetsbetingelser
• strålingseksponering
• fødslen af ​​det første barn med dette syndrom;
• Vedtagelse i de tidlige stadier af stoffer med teratogen effekt.

Blodet er taget til analyse og derefterPrøveprøven placeres i et specielt apparat med hjælp til hvilken en patologi detekteres. Indirekte tegn bestemmer også trisomi 21, der tages hensyn til normale indikatorer på niveau med andre objektive faktorer. Disse omfatter: moderens alder, vægten, tilstedeværelsen af ​​frugt, fraværet eller tilstedeværelsen af ​​dårlige vaner og andre. Og først efter at den fulde undersøgelse var afsluttet, blev alle risici beregnet, og indikatoren "trisomi 21" er bekræftet - kvinden er inviteret til at konsultere en gynækolog, hvor hun bliver fortalt om mistanken om at have Downs syndrom i en fremtidig baby. En kvinde kan beslutte at opsige sin graviditet. Men kun resultaterne af screening kan ikke give en 100% diagnose. Hvis analysen giver et positivt resultat, udpeger lægen som regel en chorion punktering.

Symptomer og tegn på Down syndrom manifestation

Som regel registreres trisomi 21 i de første minutter af et barns liv. Der er en række eksterne tegn, ifølge hvilke lægen kan foretage denne diagnose. Disse omfatter:

• kort hals, flad næse og ansigt, lille mund, stor, sædvanligvis stikke ud tungen, mongoloid øje sektion, små deformerede ører;
• uregelmæssig himmel, tunge med riller, flad næsebro;
• Korte og brede arme, palmer med en fold, forkortet phalanx på langfingeren;
• hvide patches på øjens iris;
• lille kropsvægt;
• meget svag muskel tone
• krumning af brystet.

Patologi af indre organer

Vi kan sige, at hos mennesker, der er blevet diagnosticeret med "trisomi 21", er antallet af samtidige sygdomme som følger:

• medfødte hjertefejl
• forskellige sygdomme i mave-tarmkanalen;
• risikoen for kræft er meget højere end hos raske mennesker;
• døvhed;
• nedsat syn
• søvnapnø;
• fedme;
• forstoppelse;
• infantile spasmer;
• Alzheimers sygdom.

Trisomi 21. Normale indikatorer for psyko-følelsesmæssig manifestation

Måske den mest almindelige lidelse ibørn med hvem en sådan diagnose er lavet er en krænkelse af psyko-følelsesmæssig udvikling. Personer med trisomi 21's patologi er vanskelige at lære, de er ikke omgængelige, de kan næppe beherske tale. Ofte er sådanne børn enten hyperaktive eller helt uhæmmelige. Disse mennesker er meget sårbare overfor depression. Men det skal bemærkes, at sådanne børn er meget kærlige, lydige og opmærksomme. De kaldes også "solbørn".

Behandling af Downs syndrom

Desværre er denne patologi for dagenstiden er uhelbredelig. Det eneste der kan hjælpe sådanne mennesker er at behandle de samtidige sygdomme. Således kan du udvide livet for "solrige mennesker" og forbedre livskvaliteten.

Prognose for Downs syndrom

Senest forventet levealder for menneskermed patologi i 21 kromosomer steg kraftigt. Alt takket være bedre kvalitet af undersøgelser og behandling. En person med et sådant syndrom kan kvalitativt leve op til femogfyrre eller flere år. Gennem integration i samfundet kan mennesker med Downs syndrom leve et fuldt liv, børn kan gå til almindelige skoler. Hidtil er der mange mennesker kendt, som formåede at yde et stort bidrag til det offentlige liv og endda blive berømte.

Praktiske råd til forældre til "solrige" børn

Forældre, der er informeret om deres barnsyg med Downs syndrom, er der mange spørgsmål relateret til den videre pleje og opdragelse af barnet. Indtil for nylig har vi i vores samfund været præget af sådanne mennesker. Denne holdning skyldes manglende information. Men i sidste ende har flere og flere oplysninger været modtaget af offentligheden om folk, der er noget anderledes end os. Nu oprettes et stort antal centre, hvor forældre med deres "solrige børn" kan komme. I dem deler de ikke kun deres succeser og erfaringer, men lærer de også at tilpasse sig hverdagens vanskeligheder og tilslutte sig det moderne samfund. Det er vigtigt at beskæftige sig ikke kun med barnets mentale udvikling, men også med det fysiske. Gode ​​resultater er givet af fysiske aktiviteter og ergoterapi. Det er nødvendigt at træne barnet til selvbetjening. Det er meget vigtigt at engagere sig i et "sol" barn fra barndommen. Der er mange metoder til udvikling af sådanne børn. Og hvis tætte mennesker hjælper barnet til at klare deres egen ejendommelighed, så er chancerne for, at barnet ikke adskiller sig i noget fra sine jævnaldrende. Han kan ikke kun gå på en almindelig skole, men også få et erhverv og dermed blive et fuldt medlem af samfundet.