Holt-Oram syndrom. Hånd-hjerte syndrom

Holts syndrom - Oram - er en alvorlig sygdom medautosomal type arv, som er karakteriseret ved nederlaget for flere gener. De er ansvarlige for den anatomiske struktur af hjertet og skeletet. Denne sygdom kaldes hånd-hjerte syndrom.

Hvad er det?

Denne sygdom, arvet,kombinerer de varierende udviklingsmæssige misdannelser i de øvre lemmer og medfødte hjertefejl. Det er meget vigtigt at genkende sygdommen i begyndelsen af ​​dens udvikling. For at gøre dette skal du udføre genetisk forskning. De bekræfter ikke kun diagnosen, men forudsiger også sandsynligheden for sygdommen i kommende generationer.

Ultralyd i graviditetDet gør det muligt at opdage krænkelser i skelets udvikling i tide. Hvis indikationerne svarer til sygdommens tegn, udføres en intrafatal scanning af det fremtidige barns hjerte. Normalt er Holt-Oram syndrom bestemt efter barnets fødsel. Mistænkelige mangler i skeletets struktur undersøges grundigt af kardiologen, da sygdommens sværhedsgrad afhænger af syndromets kardiale manifestationer.

Fødselsdefekter

Karakteristiske abnormiteter i underarmens struktur ogBørster der vises på den ene side eller begge på én gang. Graden af ​​underudvikling og deformation af lemmerne kan være anderledes: dette er tilstedeværelsen af ​​tre falanger på en finger eller når tommelfingerne på hænderne er helt fraværende. Ofte sker det med fingrene på venstre hånd. Der er alvorlige tilfælde, når der er en hypoplasi af radiusen eller fuldstændig fravær af radius. Meget sjældnere bemærket: smeltede fingre mellem sig selv, brystbenets deformitet, underbening af knogler og scapula, krumning af rygsøjlen. Skelettændringer udgør ikke en trussel mod menneskelivet. Men en krænkelse af det berørte organs funktionelle kapacitet komplicerer livet.

Ca. 85% af patienterne lider af medfødte misdannelserhjerte: indsnævring og åben kanal i aorta, lungesårens stenose, en overtrædelse af ventilens struktur. Ofte er der en medfødt defekt i det interatriale septum. Det er forskelligt i sværhedsgrad: fra næppe sporbar til en stor sekundær defekt, hvis konsekvens er hjertesvigt.

Autosomal dominerende type arv

For denne sygdom er karakteriseret ved:

• Regelmæssig overførsel af lidelse fra en generation til en anden.
• Hvis genet er meget manifesteret, går sygdommen ikke over en generation, men kan spores til familiemedlemmer i hver slægt.
• Genet er overført fra forældre til børn. Undtagelsen er de nyligt fremkomne tilfælde af sygdommen i familien på grund af spontan mutation af genet, som efterfølgende overføres fra den syge forfader til et sundt afkom.
• Oftere transmitteres sygdommen langs en overordnet linje.
• Ikke alle i familien arver sygdomsgenet: sunde familiemedlemmer er født efterkommere uden tegn på manifestation af sygdommen.

• Hvis børn har en mor, og fædre er forskellige, eller omvendt, er faderen en, og mødre er forskellige, kan børnene i den fælles forælder arve sygdommen.
• Den autosomale dominerende arvstype er ikke afhængig af den persons tilhørsforhold til et bestemt køn. Mænd og kvinder er lige så ramt af sygdommen.

Atriale septum

Hvis der er en defekt, udviklerMedfødt hjertesygdom, som kan isoleres eller kombineres med andre sygdomme i hjertet. Defekt af det interatriale septum udvikler sig, når der dannes en åben kommunikation mellem to atria: venstre og højre. Hvis patienten har Holt-Oram syndrom, har han kortpustetid, lyde i hjertet, træthed og forsinkelse i fysisk udvikling, hudlid og hyppige respiratoriske sygdomme. Medfødt hjertesygdom på grund af denne patologi er observeret hos omkring 5-15% af patienterne, og hos kvinder er den dobbelt så almindelig som hos mænd.

Faktum er, at fosteret, der er i moderens moder,har en åben oval åbning i det interatriale septum. Det sikrer normal blodcirkulation. Når barnet er født, er hullet i de fleste nyfødte lukket. Selv om der er tidspunkter, hvor dette ikke sker. Men udslippet af blod gennem dette hul er så ubetydeligt, at en person ikke føler sig anomali og ikke engang mistanke om at han har det. Han bor stille indtil sin alder. Sådanne arvelige anomalier, som fejlen i det interatriale septum, kan have forskellige størrelser, former og forekomme i forskellige dele af det.

Atrielle atrielle defekter. typer

• Anomalien af ​​den primære del af septum eren slags unormal udvikling af puderne og er lokaliseret i den nederste del af dens tredje ved siden af ​​tricuspideventilerne. De kan igen deformeres og klare ikke den forestillede funktions præstation. Der er tilfælde, hvor der med deres hjælp dannes en fælles ventil med atrioventrikulært septum.
• Ved den interatriale septum er der en defekt af densDen sekundære del, der observeres øverst eller i den ovoide fossa. I dette tilfælde kommer blodet i højre atrium fra venstre. Disse mangler kaldes ofte sekundære defekter, og de opstår i nærvær af en defekt i væv i septum. Men samtidig er den funktionelle og anatomiske patency af defekten bevaret.

Symptomer på interatriale defekter

• Holt-Oram syndrom er direkte relateret til alderpatienten, størrelsen af ​​septumsdefekten, størrelsen af ​​modstanden af ​​lungekarrene. Mange patienter med denne fejl ser helt sunde ud og klager ikke. Faktum er, at blod kan udledes fra venstre til højre på grund af overdreven fysisk anstrengelse eller træthed, og ikke på grund af en defekt. I de fleste tilfælde er lyden i hjertet ikke hørbar. Dette sker undertiden med en signifikant mangel på det interatriale septum.

• Denne uregelmæssighed forårsager ofte mitralventilens forlængelse. Patienter med en sådan sygdom lytter godt af støj eller klienter.
• Hvis størrelsen af ​​defekten er meget stor, hos menneskerder er en takykardi, åndenød, et hjertebukk, når organs grænser udvides til højre side. Det er let, ved hjælp af fingre, at bestemme pulsen af ​​pulmonalarterien.
• Sekundær atrial septal defekt isjældne tilfælde kan forårsage hjertesvigt. Dette ses hos 3-5% af patienterne, hovedsageligt hos børn under et år. Hvis du ikke har operation, er risikoen for død stor.

Atrielle atrielle defekter. grunde

Anomalier opstår, når primære eller sekundære septa og endokardiale højder er underudviklet under embryonisk udvikling.

• Udseendet af en defekt er forbundet med genetiske, fysiske, miljømæssige og infektiøse faktorer.
• Unormal udvikling af barnets septum i livmoderen har stor risiko i familier, hvis familiemedlemmer er syge med medfødt hjertesygdom.
• Sygdomme af den virale karakter af en gravid kvinde kan forårsage en defekt i det interatriale septum. Disse er rubella, herpes, chicken pox, syfilis.
• Narkotika og alkohol under graviditet.
• Farlige stoffer på arbejdspladsen, strålingseksponering.
• Komplikationer på grund af toksikoen, som følge af, at barnets bærer er truet.

Defekter af interatriale septum. klassifikation

Mellem den tredje og ottende ugegraviditet i moderens livmoder bænder fostrets hjerte. Hvis en ufuldstændig skillevæg mellem højre og venstre halvdele af hjertet, dette fører til det faktum, at der er fejl i atrial septum, som varierer i størrelse, antal og placering af hullerne. Klassifikationen af ​​medfødte hjertefejl er som følger:

• Primærdefekter karakteriseres af signifikanti størrelser: fra tre til fem centimeter. Stedet for dets lokalisering er den nedre del af septumet, som ligger over de atrioventrikulære ventiler, lige over dem. De har ikke en nederste kant.
• Sekundære defekter er dannet som følge afunderudvikling af septum sekundær. De er små i størrelse og findes i den centrale del eller i munden af ​​venerne hule. Det sker, at manglerne i septum og den unormale strømning ind i det højre atrium i lungerne kombineres. I dette tilfælde forbliver den atriale septum i den nedre del.
• Der er tilfælde, hvor sekundære og primære defekter er til stede samtidigt.
• Atrialseptum kan være fraværende helt. Dette fører til dannelsen af ​​et fælles, enkelt atrium, der kaldes det tre kammerhjerte.

Medfødt hjertesygdom. diagnostik

Hvis en nyfødt mistænkes for detteet kardiologens akutte opkald er nødvendigt. Specialisten overvejer symptomerne på sygdommen, vurderer pulsens og tryks art, tilstanden af ​​alle organer og systemer. Efter undersøgelsen af ​​barnet udføres et elektrokardiogram, en ultralydsundersøgelse, et fonokardiogram og et hjerte røntgenbillede. I tilfælde af alvorlig sygdom suppleres diagnosen af ​​medfødte misdannelser med en anden undersøgelse - kardial kateterisering, når en probe sættes ind i dens hulrum.

Meget ofte er forældrene af barnet foruroliget over detDen behandlende læge afslørede ikke denne farlige sygdom, da den fremtidige mor havde hele sin graviditet. Årsagen til medfødt hjertesygdom kan være:

• Lav grad af professionalisme hos lægen.
• Medfødte sygdomme kan ikke altid diagnosticeres i tide på grund af hjerte- og fostrets fartøjs egenskaber.
• Imperfektion af medicinsk udstyr.

Årsager til medfødt hjertesygdom

Medfødte hjertefejl hos nyfødte erKonsekvensen af ​​hjertets anatomiske defekter, dets ventiler og kar, som kan forekomme selv i moderens moder. I starten kan de ikke mærkes, men kan forstyrre barnet umiddelbart efter fødslen. Hjertefeil er de mest almindelige medfødte misdannelser hos nyfødte og udgør ca. 30%. De er den mest almindelige dødsårsag. Årsager til udvikling af atrial septal defekt:

• Udskudt under graviditeten er virussygdomme, såsom rubella, mæslinger og andre.
• Genetisk mutation forårsaget af brugen af ​​den fremtidige moder af stoffer, alkohol, nikotin.
• Forskellige afvigelser af forældres kromosomsæt.
• Bestråling med ioniserende stråling.
• Mangel på mikroelementer og vitaminer i kosten af ​​en gravid kvinde.
• Virkninger af stoffer på fosteret.

Symptomer på medfødt hjertesygdom

Børnene født med denne sygdom er forskellige. De har hud, læber, øre tips har en blålig eller blå farve. Nogle gange bliver barnets hud tværtimod blegt og benene bliver kolde. Dette kaldes hvid misdannelse af nyfødte. Der er tilfælde, hvor eksperten tydeligt hører lyde i hjertet, når de lytter.

Meget ofte en medfødt organsygdomumærkeligt umiddelbart efter babyens udseende i lyset. I 10 år vil barnet se helt frisk ud. Men så begynder sygdommen at forekomme i form af blanchering eller blå hud. Der vil være mærkbare afvigelser i fysisk udvikling, der vil være åndenød.