Marmor sygdom: årsager, symptomer, behandling, forebyggelse

Marmor sygdom er en medfødtpatologi, der manifesteres ved diffus osteosklerose af de fleste af skeletets knogler og dybe ændringer i calcium-fosformetabolisme. Denne sygdom er ekstremt sjælden. Det blev først beskrevet i 1904 af tysk kirurg og radiolog Albers-Schonberg (Albers-Schonberg NE). Marmor sygdom forekommer i absolut alle aldersgrupper, i lande på alle kontinenter, ligeledes i repræsentanter for begge køn.

Denne sygdom har flere synonymer -medfødt osteosklerose, osteopetrose, hyperostatisk dysplasi og Albers-Schoenberg sygdom. Forvirret ikke marmorsygdommen og syndromet, der hedder "marmorhud". Med marmorsygdom begynder et overflødigt kompakt stof at blive produceret i skeletets knogler, og tæt knoglevæv begynder at udvikle sig i de medulære kanaler. En marmoreret hud kaldet medfødt vasoneurose af hudkarrene, som ofte forekommer hos børn og manifesteret af retikale pletter på huden af ​​blålig farve efter en skarp afkøling. Efter opvarmning forsvinder symptomet. Der er også en marmor hud hos voksne med tyndt lys hud, der har problemer med blodkar.

Etiologien af ​​denne sygdom er ukendt. I de fleste kendte tilfælde har marmorsygdom en familie karakter og overføres fra generation til generation. Med sit navn skyldes marmorsygdommen et særligt billede af skeletets røntgenbilleder, hvor den usædvanlige homogenitet og skarpe tæthed af knoglerne samt manglen på knoglestruktur er angivet. Det ser ud til, at knoglerne er lavet af marmor.

Der er to former for marmorsygdom:

- strømmer uden synlige kliniske manifestationer, kun diagnosticeret med røntgenundersøgelse

- manifesteret i den tidlige barndom og har udtalt symptomer.

Den vigtigste tegn på sygdommen er en delviseller kontinuerlig sklerose af knoglernes svampede substans. I den første fase af sygdommen sclerotiseres kun rørformede knogler i det metafysiske område og flade knogler i perifere områder. Desuden afsløres den ujævn komprimering af kraniumbenene, de ekstra hulrum, især de primære og frontale, påvirkes mere. Kæbeknoglerne er også berørt, det er ledsaget af en overtrædelse af udbruddet og udviklingen af ​​tænderne - deres struktur ændres, rødderne udvikler sig ikke tilstrækkeligt, tandens kanaler og hulrum udslettes. Den mest almindelige behandling for en læge er smerter i lemmerne og øget træthed, når man går. Marmorsygdom påvirker også udviklingen af ​​vaskulærsystemet, fordi overdreven patologisk proliferation af knoglevæv fortrænger det hæmatopoietiske væv gradvist.

De bedste resultater af behandling af marmorsygdomblev opnået, når man forsøgte at transplantere (transplantere) knoglemarv. Faktisk er der for tiden ingen effektiv terapi til denne sygdom. Behandling af denne patologi er primært rettet mod at styrke muskulatur og nervesystemer og udføres i de fleste tilfælde poliklinisk. Patienterne vises terapeutiske øvelser, massage og svømning. Maden skal være af høj kvalitet, rig på mikroelementer og vitaminer. Sørg for at gå i menuen cottage cheese, frisk frugt og grøntsager, naturlige frugt og grøntsagssaft. Børn med denne diagnose sendes med jævne mellemrum til en sanatorium-og-spa-behandling.

De vigtigste metoder til forebyggelse af marmorsygdom omfatter perinatal diagnose ved graviditet på 8 uger. For at forhindre deformation af knogler og forekomsten af ​​patologiske frakturer er det nødvendigt at foretage dynamiske undersøgelser i ortopæderen.