Mutationsvariation og typer af mutationer

Udtrykket "mutation" går tilbage til det latinske ord"mutatio", som bogstaveligt betyder - ændre eller ændre. Mutationsvariationer refererer til vedvarende og åbenbare ændringer i genetisk materiale, som er afledt af arvelige træk. Dette er det første led i kæden af ​​dannelse af arvelige sygdomme og patogenese. Dette fænomen har været aktivt undersøgt i den anden halvdel af det 20. århundrede, og nu mere og mere ofte kan man høre, at den mutations variabilitet bør undersøges, samt den viden og forståelse af denne mekanisme bliver nøglen til at overvinde problemerne med menneskeheden.

Der er flere typer mutationer i celler. Deres klassificering afhænger af selve cellernes variation. Generative mutationer forekommer i kønscellerne, og der er også gametiske celler. Eventuelle ændringer er arvet og findes ofte i afkommernes celler, fra generation til generation afgives en række afvigelser, som til sidst bliver årsag til sygdomme.

Somatiske mutationer henviser til ikke-seksuelceller. Deres ejendommelighed er, at de kun manifesterer sig i den person, der har optrådt. dvs. Ændringer er ikke arvet af andre celler, men kun når de er opdelt i en organisme. Somatisk mutationsvariation manifesterer sig mere mærkbart, når den begynder i de tidlige stadier. Hvis mutationen sker i de første faser af fragmenteringen af ​​zygoten, vil der være flere cellelinjer med forskellige genotyper. Derfor vil flere celler bære en mutation, sådanne organismer kaldes mosaik.

Niveauer af arvelige strukturer

Mutationsvariation er manifesteret iarvelige strukturer, der adskiller sig i forskellige organisationsniveauer. Mutationer kan forekomme på genet, kromosomale og genomiske niveauer. Afhængig af dette ændres typerne af mutationsvariation også.

Genetiske ændringer påvirker strukturen af ​​DNA, isom følge heraf ændrer det sig på molekyliveau. Sådanne ændringer i nogle tilfælde påvirker på ingen måde levedygtigheden af ​​proteinet, dvs. funktioner ændrer sig ikke på nogen måde. Men i andre tilfælde kan der opstå defekte formationer, som allerede stopper proteinets evne til at udføre sin funktion.

Mutationer på kromosomalt niveau bærer allerede mereen alvorlig trussel, fordi de påvirker dannelsen af ​​kromosomale sygdomme. Resultatet af en sådan variabilitet er ændringerne i strukturen af ​​kromosomer, og flere gener er involveret i denne proces. På grund af dette kan det sædvanlige diploide sæt ændres, hvilket igen generelt kan påvirke DNA også.

Genomiske mutationer såvel som kromosomale mutationer kanforårsage dannelsen af ​​en kromosomal sygdom. Eksempler på mutationsvariation på dette niveau er aneuploidi og polyploidi. Dette er en stigning eller et fald i antallet af kromosomer, der oftest er dødelige for en person.

Til genomiske mutationer er trisomi,hvilket betyder tilstedeværelsen af ​​tre homologe kromosomer i en karyotype (en stigning i antallet). En sådan afvigelse fører til dannelsen af ​​Edwards syndrom og Downs syndrom. Monosomi betyder tilstedeværelsen af ​​kun en af ​​de to homologe kromosomer (et fald i antallet), der næsten udelukker embryoens normale udvikling.

Årsagen til forekomsten af ​​sådanne fænomenerbliver krænkelser på forskellige stadier af udvikling af kønscellerne. Dette sker som et resultat af en anafaseforsinkelse - de homologe kromosomer flytter til polerne i celledeling, og en af ​​dem kan forsvinde. Der er også begrebet "ikke-divergens", da kromosomerne ikke kunne adskille i mitos eller meios stadium. Resultatet er en manifestation af krænkelser af forskellig grad af sværhedsgrad. Undersøgelsen af ​​dette fænomen vil bidrage til at løse mekanismerne og vil sandsynligvis gøre det muligt at forudsige og påvirke disse processer.